Gentesting+av+befruktede+egg+(PGD)

=Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)=

Forkortelsen PGD kommer av det engelske begrepet preimplantation genetic diagnosis, og som på norsk blir preimplantasjonsdiagnostikk. Pre betyr før og implantasjon betyr å sette inn. Meningen med PGD er å gjøre det mulig for med som har anlegg for en alvorlig sykdom, å få barn som ikke arver den alvorlige sykdommen. PGD kan også brukes til å få barn som kan være donorer for syke søsken. M.W Et befruktet egg er når egget er befruktet og det består av et cellebefruktet egg for å gentestes etter befruktningen og når det befruktede egget inneholder flere celler før det eventuelt blir satt inn i en livmor. L-P.Eggen Hvis et par som ønsker seg barn og vil bruke PGD må de benytte seg av prøverørsbefrukting, in vitro-fertilisering (IVF). Når man benytter seg av dette, vil det si at man befrukter egget med sædceller i laboratorieskåler. M.W
 * __ Hva er PGD? __**[[image:egg_14.jpg width="209" height="192" align="right"]]
 * __ Hva er et befruktet egg __**
 * __ Befruktning av egg i laboratoriet __**
 * __ Gentesting. __**

For å være sikker på at en kvinne blir gravid med barn som ikke har en bestemt sykdom kan man ta gentesting av befruktede egg. I England i 1990 ble verdens første ”PGD” barn født. L-P.Eggen


 * __Gentesting av en celle.__**

Når en eggcelle har blitt befruktet av en sædcelle er sammensetningen av arvestoffet til det nye individet bestemt, og ved hjelp av moderne genteknologi kan man sjekke for de samme sykdomsgenene og kromosomavvikene som hos fødte barn. Den befruktete cellen deler seg først i to så i fire, 8, 16, 32 celler osv. alle cellene er så godt som like frem til 8-16 cellerstadiet, ennå har de ikke begynt å spesialisere seg til ulike celle typer. Man kan fjerne en celle uten å skade resten av det befruktede egget eller det kommende barnet. Ved hjelp av PGD kan man se på det befruktede egget på 4-8 cellerstadiet, hvor man kan fjerne 1- 2 celler. En kan undersøke det aktuelle genet i de cellene som blir tatt ut. Hvis den cellen som undersøkes inneholder genvarianten som gir sykdom blir det befruktede egget kastet eller brukt til forskning. De eggene som ikke har genfeil blir et eller to satt inn i kvinnens livmor. Resten av eggene kan fryses ned og brukes hvis kvinnen ikke lykkes i å bli gravid eller hvis paret ønsker flere barn. De eggene som er til overs kan brukes til forskning. En kan også lete etter kromosomavvik ved å farge cellens kromosomer og se på den i mikroskop, om den har riktig størrelse og riktig antall kromosomer. Et normalt menneske har 46 kromosomer. Kromosomene har bestemte størrelser. Hvis man har et ekstra kromosom kan det øke risikoen for at man får en spontan abort. L-P.Eggen Vi mennesker har alle de samme genene, men bare av litt ulike varianter. Noen genvarianter kan øke risikoen for sykdom, men ved hjelp av gentesting kan vi finne ut hvilke varianter av de forskjellige genene vi har, og finne ut om det er økt risiko for sykdom. Det er først og fremst genstester for genvarianter som gir alvorlige sykdommer vi har i dag, men med mer kunnskap vil det også være mulig at vi kan teste for gener som bare gir økt risiko for sykdom. Det vil også kanskje bli mulig en gang i fremtiden, å teste for mer kompliserte egenskaper. M.W På verdensbasis er det født flere hundre barn etter bruk av PGD. Men vi vet lite om eventuelle langtidseffekter for disse barna, fordi metoden er relativt ny. Det eneste man vet er at når kvinnen må ta hormonstimuleringer, i forbindelse med prøverørsbefruktinga, kan det være både fysisk og psykisk belastende. Det er heller ikke uvanlig at paret må igjennom flere slike forsøk. M.W En kan også bruke PGD for å ikke videreføre en alvorlig arvelig sykdom ved: Fosterdiagnostikk - det vil si at fosteret sjekkes underveis i svangerskapet og man kan ta abort hvis fosteret har sykdommen Bruke donorsæd hvis mannen er rammet Bruke donoregg hvis kvinnen er rammet, men allikevel kan bære fram barnet. Det er landet du bor i som bestemmer hvilke metoder man kan bruke. L-P.Eggen Hvis et foreldre par har et barn med en alvorlig sykdom og det trenger en donor som kan gi stamceller, kan PGD brukes for å få et barn med en spesiell vevstype. Det vil si at det må ha lik vevstype som det syke barnet. I år 2000 i USA ble Adam Nash født. Han skulle være donor til et sykt søsken. Foreldrene var bærere av Fanconi anemi som er en recessiv, arvelig sykdom som kan føre til døden. Når begge foreldrene er bærere, men friske er det 25 % risiko for at barnet blir sykt. De hadde en 6 år gammel datter som hadde sykdommen. De valgte å benytte seg av prøverørsbefruktning og PGD da de skulle ha et barn til for å være sikre på at det nye barnet ville få sykdommen. For å sikre at barnet kunne donere stamceller til Molly utførte de også vevstyping. Det befruktede egget skulle gi et friskt barn og det skulle kunne reddet søsterens liv. L-P.Eggen
 * __ Sykdomsgener __**
 * __ Mulig helserisiko ved PGD __**
 * __ Alternativer til PGD __**
 * __ Redningssøsken – Verdens første redningssøsken __**

Man startet å tilby PGD til kvinner som man visste var friske bærere av en alvorlig kjønnsbundet sykdom. Noe som vil si at sykdommen er koplet til gener på X-kromosomet. Dette er sykdommen som hovedsakelig rammer gutter, fordi de har bare én kopi av X-kromosomet. Kvinnene vil være frike i slike sykdommer, men det vil være en 50 prosent sjanse for at deres sønn får sykdommen. Det vil da være mulig å bruke PGD til å forsikre seg om at de befruktede eggene man legger inn i kvinnens livmor vil være egg som utvikler seg til jenter. M.W Man kan også bruke PGD til å bestemme barnets kjønn, dersom man ønsker det. Kanskje man ønsker seg en jente, fordi man allerede har en gutt. Man bruker da PDG til andre enn medisinske årsaker, noe som Europarådets konvensjon har forbudt. Det er ikke lov til å velge barnets kjønn før fødselen ved PGD, dersom det ikke er for å unngå en alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom. M.W
 * __ Kjønnsbundet sykdom __**
 * __Gutt eller Jente?__**

__ § - Norsk lov __
== PGD ble i 1994 lovlig i følge bioteknologilovene, ved alvorlig arvelig sykdom. Men man ble sendt til utlandet for behandling, fordi det ikke var tilgjengelig i Norge. Loven ble i 2003 stammet inn og man ble ikke lenger henvist til utlandet, dette skjedde kun ved alvorlig kjønnsbundet sykdom. Etter en ny lov som kom nå i 2008 skal PGD igjen være lovlig, men behandlingen skal fortsatt skje i utlandet. ==

M.W
Når skal man tillate bruk av PGD? Og burde det i det hele tatt vært tillatt?
 * __ Etiske problemstillinger – PGD __**

__Noen argumenter for å tillate PGD:__ · Man unngår en del graviditeter med ikke-levedyktige fostre.
 * Par med høy risiko for å få et barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand får mulighet til å starte en graviditet i visshet om at fosteret ikke har det aktuelle sykdomsgenet.
 * Man unngår at kvinnen tar abort dersom tilstanden i stedet avdekkes gjennom fosterdiagnostikk.

__Argumenter mot å tillate PGD:__ · Et befruktet egg og et født menneske har samme verdi. · Vanskelig å kunne sette en grense. Når skal man kunne bruke PGD og når skal man ikke. · Foreldre velger bort unødige egenskaper man tror barnet ikke trenger. Døve foreldre, døve barn. · Langsiktige konsekvenser for den som fødes? L-P.Eggen og M.W
 * Noen er redd for at man skal bruke PGD ved andre enn medisinske formål. Lage designerbabyer, høy intelligens, blå øyne eller at de har god sans for musikk eller språk, noe som ikke er mulig i dag.